误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述

作者：卢倩; 王杨阳; 孟岩; 胡琳燕; 邹丽萍^*

来源：中华神经医学杂志, 2016, 15(10): 1052-1055.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2016.10.015

• Segawa病
• 多巴反应性肌张力障碍
• 帕金森病
• 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因

目的通过对Segawa病临床特点的描述, 提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿(先证者)及其父母的外周血, 提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证。结果该家系中多例患者成年起病, 主要表现为帕金森样症状和肌张力障碍, 均被误诊为帕金森病。先证者5岁发病, 多巴胺治疗反应好, 基因检测发现GCH-1基因的c.557序列突变, 诊断为Segawa病。患儿父亲存在同样突变, 母亲该位点未见突变。结论成人起病的肌张力障碍患者, 尤其是伴有阳性家族史的, 应考虑Segawa病的可能。基因检测是诊断Segawa病的有效方法。

• 单位
  解放军总医院; 首都医科大学