线粒体病的分子诊断

作者：王朝霞

来源：北京医学, 2014, 36(04): 247-249.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2014.04.037

• 线粒体病
• 突变型
• 氧化磷酸化
• 核基因
• 综合征
• 突变体
• 能量代谢
• 综合病症
• MELAS
• 线粒体功能障碍
• mtDNA
• 慢性进行性眼外肌瘫痪
• 分子诊断

<正>线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足,而引起的一组可累及多系统受累的疾病,主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性,临床上常按受累组织和器官的不同组合,将

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科