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摘要
目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)患者的诊断治疗过程,总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料,包括病史、体格检查和相关辅助检查结果 ,以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果。结果患者男性,23岁,因"反复精神行为异常1年余"就诊,MMSE评分为16分,血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高,腹部CT提示脂肪肝,头颅MRI呈脑水肿改变,经基因检测提示SLC25A13基因851-854deIGTAT纯合致病突变,予以精氨酸降血氨治疗,2年随访期间无再发精神行为异常,转氨酶及血氨维持在正常范围内,精氨酸逐渐减量至今。结论对于反复发作性精神行为异常、转氨酶及血氨升高的患者,需考虑CTLN2。口服精氨酸配合高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食可有效改善预后。
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