线粒体MT-TL1基因C3256T点突变与冠心病的关系

作者：董志霞; 肖模超^*; 卢亚文; 杨敏; 刘雅范; 荣雪林

来源：哈尔滨医科大学学报, 2023, 57(05): 535-540.

DOI：10.20010/j.issn.1000-1905.2023.05.0535

• 冠心病
• Syntax评分
• 线粒体DNA
• C3256T

目的 探讨线粒体MT-TL1基因C3256T点突变与冠心病(coronary heart disease, CHD)的关系。方法 选择2016年9月～2018年12月我院心内科住院患者125例，通过冠脉造影术(coronary arteriography, CAG)检查将入选患者分为CHD组(n=85)及对照组(n=40)。根据Syntax评分将CHD组分为很低组(2～12分)28例、低组(13～22分)27例、中组(23～32分)16例、高组(≥33分)14例。分析CHD组与对照组、不同CHD组之间一般临床资料的差异，并对线粒体基因C3256T突变率进行比较。采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC曲线)分析C3256T点突变对诊断CHD的特异性及敏感性。分析线粒体C3256T与CHD危险因素的相关性。结果 对照组C3256T突变率为(15.72±8.95)%,CHD组C3256T突变率为(40.79±13.34)%,二者差异有统计学意义(P<0.0001),CHD组的突变率明显高于对照组。在不同Syntax评分组之间，对线粒体DNA(mitochondrial deoxyribonucleic acid, mtDNA)C3256T点突变率进行比较。很低组与低组比较，差异有统计学意义(P=0.005),低组C3256T突变率高于很低组；低组与中组比较，差异无统计学意义(P=0.0974);中组与高组比较，差异有统计学意义(P=0.0025),高组C3256T突变率高于中组。线粒体C3256T的ROC曲线下面积(area under curve, AUC)是0.945,线粒体C3256T突变以31.250%预测CHD发生的特异度为97.5%,灵敏度为75.3%。线粒体C3256T突变率与年龄呈正相关性(r=0.34403,P<0.0001),与高密度脂蛋白、心脏射血分数(ejection fraction, EF)呈负相关性(r=-0.23517,P=0.0083;r=-0.29461,P=0.0009)。结论 C3256T点突变与CHD严重程度密切相关，并在诊断CHD上具有较好的特异性和敏感性。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第四医院