基于靶向二代测序技术检测肝细胞癌线粒体DNA突变

作者：刘洋; 郭姗姗; 刘曼玲; 李艺杰; 贾永峰; 郭旭^*

来源：中国癌症防治杂志, 2019, 11(06): 480-484.

• 肝细胞癌
• 二代测序
• 线粒体DNA
• 体细胞突变

目的探讨肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者不同类型样本的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变情况。方法收集2017年9月23日至2017年12月18日在空军军医大学第一附属医院经病理确诊的5例HCC患者的癌组织及癌旁组织(距癌组织≤3 cm)、外周血细胞及血浆样本,通过全基因组测序数据分析癌组织及血浆样本的mtDNA拷贝数,并基于靶向二代测序(next generation sequencing,NGS)技术分析HCC患者癌组织、癌旁组织、外周血细胞及血浆中mtDNA突变的情况。结果全基因组测序结果显示,与癌组织相比,血浆中的mtDNA拷贝数显著降低(Z=-2.023,P=0.008)。靶向捕获测序结果显示,癌组织、癌旁组织、外周血细胞、血浆样本可分别鉴定出181、180、181、179个同质性突变和33、42、3、78个异质性突变。癌组织、癌旁组织、血浆中可分别检测到10、39、56个特异性突变位点,而血浆中的mtDNA突变频率与癌组织比较差异无统计学意义(P=0.219)。结论基于靶向NGS技术在肝细胞癌患者血浆中可检测到肿瘤来源的mtDNA突变,且能够准确检测出血浆中的低频突变,可作为组织活检的有力补充。

• 单位
  基础医学院; 内蒙古医科大学; 中国人民解放军空军军医大学