NIPT是否应作为一线产前筛查服务? 价格与价值的关系

作者：唐新华; 朱宝生^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(02): 4-8.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.002

• 产前筛查
• 筛查技术
• 染色体病
• 产前诊断率
• 三体综合征

<正>唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)是第一种细胞遗传学确诊的人类染色体病,是因第21号染色体三体而导致智力障碍、发育迟缓和多发小畸形的重大出生缺陷,也称为21-三体综合征。由于在新生儿中DS的发生率相对较高、无根治方法、患儿终生严重残疾,给患儿和家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担,因而预防DS患儿出生成为了产前筛查和诊断的重要内容。传统的染色体病防控体系主要围绕DS和开放性神经管缺陷进行,对这两种病行之有效,也具有较高的卫生经济学价值。但是,尚许

• 单位
  昆明理工大学; 云南省第一人民医院