一例 PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析

作者：赵晓玲; 丁洁; 金丹群^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09).

• 丙酮酸羧化酶缺乏症
• PC基因
• 新变异

目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency, PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院, 表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等, 头颅磁共振成像提示大脑信号异常, X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M), 分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论 PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因, 结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

• 单位
  安徽省儿童医院