16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识

作者：彭小芳; 林少宾; 萧晓琴; 刘洋; 郝颖; 罗彩群; 李晓娟

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(01): 12-16.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.01.003

• 16号染色体
• 三体
• 嵌合体
• 单亲二体

16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致生长迟缓(产前和产后)、先天畸形以及异常面容等异常表型,也可能与早产、妊娠期高血压/子痫前期及未足月胎膜早破等孕妇围产期并发症具有相关性。本综述汇总既往的文献报道,对16号染色体的三体/嵌合体/UPD的形成机制、实验室诊断、临床特征、治疗、预后及再发风险评估等进行总结,以期为产前诊断和临床遗传咨询提供参考。

• 单位
  南方医科大学; 中山大学孙逸仙纪念医院; 中山大学附属第一医院; 深圳市妇幼保健院