血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析

作者：孙曼娜; 熊符; 张新华; 娄季武; 徐湘民

来源：中华医学遗传学杂志, 2010, (5): 481-483.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.001

• α-地中海贫血
• 血红蛋白Constant Spring
• 基因型

目的 分析血红蛋白Constant Spring(hemoglobin Constant Spring,HbCS)携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地中海贫血(以下简称地贫)突变.结果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表现为HbH病的特征,与αCSα/-α或

• 单位
  东莞市妇幼保健院; 基础医学院; 解放军303医院; 南方医科大学