温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

作者：刘仁林

来源：中国妇幼保健, 2018, 33(17): 3964-3966.

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能低下症(CH)
• 苯丙酮尿症(PKU)
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
• 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

目的分析2013-2017年温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况,针对存在的问题和不足提出建设性的对策,最终达到降低残疾儿童出生率,提高人口素质的目的。方法对2013-2017年该市龙湾区出生的17 370名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸水平等,对筛查结果阳性者及时进行复查确诊,确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家进行正规治疗和随访。结果 17 370名新生儿中共检出阳性31例(0.18%),其中先天性甲状腺功能低下症(CH)19例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)10例,其他2例。结论新生儿疾病筛查是先天性遗传代谢病早期诊断的有效措施之一,可有效地防止患儿智力和体格发育低下及对其他器官功能的损害。