串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究

作者：敖东; 刘恩赐; 吴莹莹; 黄晓凌; 陈凤喜

来源：中外医疗, 2021, 40(24): 181-184.

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2021.24.181

• 遗传代谢性疾病
• 新生儿疾病筛查
• 串联质谱技术

目的探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值。方法整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12 409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新生儿IMD的临床价值。结果 12 409例新生儿经串联质谱技术筛查出初筛阳性IMD 352例(2.83%),其中确诊3例(0.02%),均为足月分娩儿,其中高苯丙氨酸血症(HPA)1例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)1例。随访1年,3例患儿均因及时确诊病情,及时实施相应的治疗措施干预,无明显症状。不同季节、性别、出生体质量、孕周确诊IMD率比较,差异无统计学意义(χ2=0.844、0.000、2.144、0.000,P>0.05)。结论串联质谱技术能够有效筛查出新生儿IMD指导临床尽早治疗,以提高新生儿生存质量,具有较高的推广应用价值。

• 单位
  阳江市妇幼保健院