精神分裂症患者CYP2D6基因多态性与利培酮血药浓度及临床疗效关系探究

作者：王皓; 徐红林; 钱博文; 黄永祥

来源：解放军医药杂志, 2020, 32(08): 44-48.

• 精神分裂症
• 细胞色素P450家族2D6
• 利培酮
• 血药浓度
• 基因
• 代谢清除率

目的探索精神分裂症(SCH)患者细胞色素P450家族2D6(CYP2D6)基因多态性与利培酮(RISP)血药浓度及临床疗效之间的关系。方法回顾性分析2019年1月—8月我院收治的196例SCH患者的临床资料,将其分为正常功能组(携带CYP2D6*1或*2)40例、低功能1组(携带一个CYP2D6*10)89例及低功能2组(携带2个CYP2D6*10)67例。3组均口服RISP,治疗4周后分析血RISP和9羟基利培酮(9-OH-RISP)浓度及CYP2D6基因多态性;治疗8周后评估3组临床疗效,计算简明精神病量表(BPRS)减分率和不良反应症状量表(TESS)评分。分析CYP2D6基因多态性与9-OH-RISP/RISP比值、BPRS减分率和TESS评分之间的相关性。结果 SCH患者CYP2D6*1等位基因频率为29.59%,CYP2D6*2等位基因频率为13.52%,CYP2D6*10等位基因频率为56.89%。正常功能组和低功能1组RISP血药浓度、BPRS减分率和TESS评分显著低于低功能2组,9-OH-RISP和9-OH-RISP/RISP比值显著高于低功能2组(P<0.05)。携带CYP2D6*10与9-OH-RISP/RISP比值呈明显负相关(r=-0.378,P<0.001),与BPRS减分率和TESS评分呈明显正相关(r=0.242、0.284,P<0.05)。结论 CYP2D6基因多态性与RISP在体内的代谢速率及其治疗的临床疗效有关。