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摘要
<正>1 病例资料4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。例1,女,2岁9月龄,因"自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余"就诊。患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常。1岁6月龄起反复热性惊厥,未予抗癫药物治疗。2岁8月龄脑电图提示异常。个人史:母孕期及围生期无异常,大运动发育落后,2岁可扶站。
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单位解放军总医院
