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摘要
目的探讨孕早期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标应用的价值。方法回顾性分析2013年1月至2015年10月在本院就诊的3 649例(共3710胎)正常产检孕早期产妇临床资料,分别行胎儿NT超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯NT超声、单纯血清学指标、NT超声联合血清学指标在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,NT超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,NT超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。在3693例染色体正常胎儿中,NT超声检查显示染色体异常3例,血清学指标检查显示染色体异常7例,NT超声联合血清学指标检查显示染色体异常2例。胎儿NT超声联合血清学指标在孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、准确度及阳性预测值和阴性预测值均稍高于单纯胎儿NT超声和单纯血清学指标检查,但是三组比较差异无统计意义(P>0.05)。结论孕早期采用胎儿NT超声联合血清学指标对染色体异常进行筛查可以提高诊断效能,值得推广应用。
