新生儿Schinzel-Giedion综合征1例

作者：梁艳苹; 李昕; 高琦; 田秀英^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(05).

• Schinzel-Giedion综合征
• 婴儿, 新生
• SETBP1基因

Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病, 主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形, 以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及SETBP1基因变异特点, 以加强临床医生对该病的认识。

• 单位
  天津市中心妇产科医院