脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展

作者：李烨荣; 张菁菁; 吕娟^*

来源：临床检验杂志, 2022, 40(01): 52-59.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.01.12

• 脊髓性肌萎缩症
• 携带者
• 筛查技术
• 产前诊断

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病，按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型。SMA发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高，因此开展人群SMA携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免SMA患儿的出生尤为重要。目前已报道的SMA携带者筛查技术众多，包括变性高效液相色谱法(DHPLC)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、荧光定量PCR以及数字PCR等技术。DHPLC技术快速方便、灵敏度好，但稳定性差，常需联合其他方法使用；MLPA技术高效、特异但试剂耗材非国产化，价格昂贵、操作繁琐；荧光定量PCR操作简单、高通量但其稳定性待改进；数字PCR技术准确性高、操作简便，但其软件分析系统还在逐渐成熟中。该文对SMA的主要临床特征、发病机理进行简明扼要的介绍，并主要总结了目前临床采用的几种SMA筛查技术的研究进展。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院