聚集素基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联性研究

作者：包瑞婷; 吐玛热斯·塔外库力; 哈斯也提·依不来音^*

来源：实用心脑肺血管病杂志, 2022, 30(07): 75-80.

• 阿尔茨海默病
• 聚集素
• 基因
• 多态性,单核苷酸

目的 探讨聚集素（CLU）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（AD）的关联性。方法 选取2017年8月至2019年6月在新疆医科大学第二附属医院、新疆医科大学第七附属医院、乌鲁木齐市六道湾医院就诊的散发性AD患者131例为病例组，选取同期在新疆医科大学第二附属医院进行体检的非AD患者或健康志愿者128例为对照组。检测两组受试者CLU基因多态性；汉族受试者发生散发性AD的影响因素分析采用加性模型分析；采用Haploview软件计算CLU基因上rs11136000-rs1532278单体型基因型（TT和CC）频率。结果 病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TC基因型占比低于对照组，CC基因型占比高于对照组（P <0.05）。加性模型分析结果显示，rs11136000[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]、rs1532278[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]位点等位基因T是汉族受试者发生AD的保护因素（P<0.05）。病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TT、TC基因型占比低于维吾尔族，CC基因型占比高于维吾尔族（P<0.05）。病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点等位基因T频率低于维吾尔族（P<0.05）。病例组汉族受试者CLU基因上rs11136000-rs1532278单体型TT基因型频率高于维吾尔族（P<0.05）。结论 CLU基因rs11136000、rs1532278位点多态性与新疆汉族人群发生散发性AD有关，其中携带等位基因T可降低其散发性AD发生风险；此外，rs11136000、rs1532278位点多态性在新疆汉族与维吾尔族散发性AD患者中存在明显差异。

• 单位
  新疆医科大学第二附属医院; 神经内科