2例不典型Wilson病报道及诊断思路探讨

作者：陈永华; 杨文明; 黄为; 刘妮; 曹仕健; 李亚军

来源：中医药临床杂志, 2018, 30(06): 1043-1046.

DOI：10.16448/j.cjtcm.2018.0319

• Wilson病
• 肝豆状核变性变性
• 诊断思路

<正>Wilson病又称肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环(KayserFleischer,K-F环)及急性溶血征象[1]。本病的漏诊误诊率较高。然而,WD是少数可以治疗的神经遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好,反之病情会逐渐加重,造成不可逆的后果甚至危及生命[2]。因此,对疑似WD患者的早期确诊就显得尤为重

• 单位
  安徽中医药大学第一附属医院