两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析

作者：罗玉琴; 沈敏; 钱羽力; 陈玉兰; 徐晨明; 金帆

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, 26(2): 200-202.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.018

• 染色体复杂易位
• 多色荧光原位杂交
• 无精子症
• 无精子症因子

目的 对1例46,XY,t(3;11)(q27;q13),ins(11;3)(q13;p26p13)伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究.方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体,应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型,多重PCR检测Y染色体AZF微缺失.结果 该患者涉及3号、11号染色体相互易位,并伴有3号染色体的带插入到11号染色体的四断裂点的复杂易位.AZF所在区域的6个序列标签位点均无微缺失.结论 染色体复杂易位可导致男性不育,无精症的遗传因素分析可为其提供更准确的生育咨询.

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院