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摘要
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病，包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力，这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是，绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体，可以特异性结合IL-4受体的α亚基，从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎，并已在全球范围内广泛使用。近年来，该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病，如高IgE综合征、Netherton综合征等，并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病，如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病，也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析，重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制，为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。
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单位中国医学科学院北京协和医学院; 中国医学科学院北京协和医院
