基于家系基因组测序对骡基因组结构多样性分析

作者：任秀娟; 苏少锋; 李雅静; 蔺雅楠; 贾紫洁; 丁文淇; 白东义; 李蓓; 杜明; 芒来; 赵一萍^*

来源：中国农业大学学报, 2023, 28(11): 151-164.

• 骡
• 异种杂交
• De novo单核苷酸多态性
• 拷贝数变异

为分析马(Equus caballus)和驴(Equus asinus)杂交后两套结构和功能完善的独立基因组在骡基因组中整合后的结构多样性，本研究以马属动物三成员家系的全基因组序列为研究对象，分别以纯血马基因组和驴基因组为参考，识别驴、马和骡的InDel、SNP和CNV;通过生物信息分析，分析骡的de novo SNP及其突变频率、识别骡特异性CNV,并进行功能分析。结果显示：1)驴、马和骡分别获得100.01、103.78和114.36 Gb的高质量Illumina基因组测序数据。2)以纯血马基因组为参考，识别的InDels、SNPs和CNVs分别为402 533～2 110 786、5 012 403～23 819 055和2 126～3 761;以驴基因组为参考，识别的InDels、SNPs和CNVs分别为527 351～2 279 875、3 212 499～23 549 224和3 572～7 812。3)骡de novo SNPs分别为555和419,其突变频率为1.72×10-7～2.21×10-7。4)获得骡特异性CNVs分别为396和859,总长度分别为2.15和3.77 Mb。5)变异相关基因主要和机体的免疫及癌症过程相关。综上，骡基因组发生了高频率的de novo SNPs和特异性CNVs,这些结构变异可能对马和驴异种杂交不相容以及骡的遗传适应性具有重要意义，为进一步开展马和驴异种杂交的遗传基础及其分子机制的研究提供候选遗传位点。

• 单位
  内蒙古自治区农牧业科学院; 内蒙古农业大学; 动物科学学院