1例婴儿期Mowat-Wilson综合征病例报道

作者：安阳; 李弋飞; 李春雨; 王鹤; 姜慧轶^*

来源：中国实验诊断学, 2023, 27(10): 1220-1224.

<正>Mowat-Wilson综合征(MWS)为常染色体显性遗传，通常临床表现为特殊面貌，智力障碍，合并其他并发症，包括常见的巨结肠疾病和先天性心脏缺陷或胼胝体发育不全，泌尿生殖系统异常等。现对2022 年11 月吉林大学第一医院收治的1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及实验室结果，结合文献进行报道，以提高儿科医师对该病的认识。1 临床资料1.1 一般资料患儿，女，6个月，因“间断发热7 d, 腹泻4 d”入院。

• 单位
  吉林大学