广西地区人群地中海贫血基因分型

作者：王梁; 左杨瑾; 林丽; 陈秋莉; 陈碧艳; 陈发钦; 何升^*

来源：重庆医学, 2022, 51(03): 491-494.

• 地中海贫血
• 基因分型
• 基因检测
• 广西

目的探讨广西地区人群地中海贫血基因分型及分布情况,为地中海贫血防控措施提供依据。方法收集广西壮族自治区妇幼保健院2018年8月至2020年8月26 803例疑似地中海贫血患者的样本为研究对象,采用Gap-PCR和PCR-RDB进行检测。结果 26 803例疑似地中海贫血患者共检测出地中海贫血基因携带者12 682例,阳性率为47.32%。其中α地中海贫血8 636例,β地中海贫血3 306例,αβ复合地中海贫血740例。α地中海贫血以--SEA/αα(46.86%)及-α3.7/αα(18.56%)为主,β地中海贫血以β41-42/βN(44.92%)为主,其次是β17/βN(26.32%),α复合β地中海贫血以--SEA/β41-42(17.30%)及--SEA/β17(10.41%)为主。结论广西地中海贫血检出率较高,携带者基因具有多样性和遗传异质性。

• 单位
  右江民族医学院