DKC1基因突变的儿童X连锁遗传先天性角化不良症1例

作者：唐学武; 王春静; 刘祎

来源：江苏医药, 2021, 47(07): 753-757.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2021.07.027

• 基因突变
• 先天性角化不良症
• 骨髓衰竭
• 端粒酶活性
• 巨核细胞

<正>患儿,男,8岁10个月,因"发热5 d, 发现三系减少"为主诉入院。患者5年前因"发热"于当地医院就诊,查血常规示三系减少(红细胞、白细胞和血小板均减少),予口服药物治疗(具体不详)后热退,未规律复查血常规。2年前患儿再次因"发热"于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗,考虑为"骨髓衰竭性疾病",完善骨髓细胞学及骨髓活检,予抗感染、输血等对症治疗后好转出院。出院后监测血常规,血红蛋白波动在70 g/L左右,

• 单位
  深圳市儿童医院