X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系EDA新发突变

作者：谢乐斯; 王昊

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (11): 14+29+138.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.11.053

• X-连锁无汗性外胚层发育不良
• 基因突变
• EDA基因 X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
• Mutation
• Ectodysplasin A

目的检测一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变。方法提取先证者、其姐和父母外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子,PCR产物测序,明确突变位点。结果先证者EDA基因6号外显子第781位胞嘧啶C突变成胸腺嘌呤T,使其编码的蛋白第261位谷氨酰胺密码子CAA变成终止密码子UAA,蛋白表达提前终止;患者的姐姐和母亲在该位点均为C/T杂合子,患者父亲在该位点为C纯合子。结论本家系中c.781C>T突变为国内外首报,是导致X连锁无汗性外胚层发育不良临床表型的原因。

• 单位
  杭州市第一人民医院