X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系产前诊断

作者：史骁梁; 杜和春; 张秀兰

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(12): 106-107.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.12.027

• X-连锁无汗性外胚层发育不良
• 连锁分析
• 基因突变 X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
• Linkage analysis
• Gene mutation

目的基因诊断方法及连锁分析对一X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断。方法提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于基因上游的一个(CA)n进行家系内的连锁分析。结果患儿的基因突变未发现,连锁分析提示胎儿为男性未携带风险X染色体,出生后证实胎儿正常。结论基因检测及多态性连锁分析在XLHED家系中进行产前诊断是一种较好的方法。