琼海市育龄人群地中海贫血筛查及基因分析

作者：许少珍; 吴玉; 孙有刚; 陈春宝; 何雪葵

来源：中国热带医学, 2015, 15(02): 234-240.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2015.02.038

• 地中海贫血
• 基因型
• 筛查

目的了解琼海地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对育龄夫妇采用红细胞平均体积(MCV)和红细胞脆性一管法进行地中海贫血筛查,对992例筛查阳性者采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果从11 753人中筛选出阳性者992人,阳性检出率为8.44%,其中检出α地中海贫血647例,基因携带率为5.50%,常见的α地中海贫血基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα构成比例分别为55.79%、16.85%、10.36%。检出β地中海贫血基因型9种共302例,基因携带率为2.57%。比较常见的5种基因型为β41-42(-TCTT)、β-28(A→T)、βCD17(A→T)、βIVS-Ⅱ-654(C→T)、βCD71-72(+A),共占97.02%。在本次筛查中,汉族地中海贫血基因携带率为6.41%,苗族为15.63%,黎族为27.25%,壮族10.53%。结论琼海地区地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司; 海南主健分子医学研究所