目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊酸血症的预后。结果经过新生儿疾病筛查确诊并规范治疗后,其中2例患儿目前发育基本正常,生化结果稳定。另一例患儿随着年龄增大,饮食控制较难管理,其发育水平仍出现下降。结论异戊酸血症需要早期确诊,新生儿疾病筛查为早期诊断此病的重要方法,规范治疗并且配合综合康复训练有助于改善患者预后。
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