遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查

作者：赵国华; 郭鹏; 任志军; 刘小民; 沈璐; 夏昆; 唐北沙

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, 24(6): 677-680.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.014

• 痉挛性截瘫
• 胼胝体发育不良
• 基因
• 筛查

目的 探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)家系的致病基因.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因(AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014)突变分析.结果 5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态.结论 经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因.

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院; 中南大学; 医学遗传学国家重点实验室