VHL综合征基因诊断1例并文献复习

作者：陈美玲; 李莉; 段山; 陈煜颖; 任萌; 严励; 杨川

来源：岭南急诊医学杂志, 2017, 22(02): 201-202.

DOI：10.3969/j.issn.1671?301X.2017.02.041

• VHL
• 基因检测
• 检测诊断
• 综合征
• 基因诊断
• 嗜铬细胞瘤
• 文献复习

<正>VHL（Von Hippel-Lindau）综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难。虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标准。突变基因检测诊断VHL综合征明显优于基于临床表现的诊断。目前手术切

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院