果糖1,6二磷酸酶缺乏症一例报道并文献复习

作者：张芳; 钱娟; 宁铂涛; 王莹

来源：上海医学, 2017, 40(05): 307-309.

• 缺乏症
• 患儿母亲
• 文献复习
• 磷酸酶

<正>果糖1,6二磷酸(FBP)酶缺乏症是非常罕见的常染色体隐性遗传病,位于染色体9q22的FBP1基因突变,导致肝FBP酶缺乏或活性低下[1]。FBP酶是糖异生途径中的关键催化酶,该酶的缺陷导致FBP向6磷酸果糖转化障碍,影响糖异生底物向葡萄糖转化,是糖异生的最后一步,导致胰高血糖素抵抗性低血糖。本病患者正常血糖的维持主要依赖于葡萄糖和半乳糖摄入、肝糖原分解,以及极

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心