通过对近年来相关文献的分析、总结,从对遗传学的认识、辨证规范化及中药的作用机理等3个方面对肝豆状核变性、进行性肌营养不良、地中海贫血三种遗传性疾病的中医药治疗研究进展进行阐述,旨在说明中医遗传学是一门独立的新兴学科,必将为中医现代化、中西医结合开拓高层次、多侧面的新领域。