阿尔茨海默病患者外周血和海马组织共表达差异基因的生物信息学分析

作者：钟逸诗; 吴茵如; 高健; 宋玮琦; 陈沛良; 陈子婷; 吴娴波

来源：重庆医科大学学报, 2023, 48(12): 1507-1513.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003383

• 阿尔茨海默病
• 生物信息学
• GEO数据库
• 海马组织
• 基因

目的：基于生物信息学筛选阿尔茨海默病（Alzheimer's disease,AD）患者外周血和海马组织中有共同表达趋势的差异基因，为AD的诊断、治疗靶点的筛选提供新的思路。方法：从基因表达综合数据库（Gene Expression Omnibus,GEO）下载关于AD的数据集GSE97760(9例AD、10例健康对照)、GSE5281(10例AD、13例健康对照)进行生物信息学分析。分别筛选AD患者外周血和海马组织的差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs），并确定2个数据集中有共同表达趋势的DEGs。对共表达DEGs进行基因本体论（Gene Ontology,GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）通路分析，构建蛋白互作（protein-protein interaction,PPI）网络进一步筛选关键基因，并对关键基因进行验证。结果：基于对2个GEO数据集的综合分析，共筛选出669个共表达DEGs，包括64个上调DEGs、605个下调DEGs,GO和KEGG分析分别揭示了174个关键条目、40个关键通路，主要在RNA聚合酶的转录调控、神经胶质瘤通路等方面显著富集。通过PPI网络进一步筛选出10个与AD相关的关键基因TP53、PTEN、HNRNPC、EIF4G1、SF3B1、SRSF11、PIK3R1、RBM39、LUC7L3、RBM25，其中PTEN、HNRNPC、SF3B1、PIK3R1、LUC7L3在数据集GSE48350中得到了验证。结论：本研究筛选得出的5个值得进一步研究的关键基因（PTEN、HNRNPC、SF3B1、PIK3R1、LUC7L3），可作为AD诊断的潜在生物标志物。

• 单位
  南方医科大学; 公共卫生学院