涉及四条染色体的复杂易位一例

作者：夏娟; 周宏; 李冬^*; 郑伟萍; 沈晓

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06).

<正>患者男,26岁,结婚3年其妻未孕。患者及丈夫表型和智力均正常,非近亲婚配,否认有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取患者外周血5mL。常规淋巴细胞培养72 h,秋水仙素(终浓度为0.05μg/mL)作用2 h,收获淋巴细胞并制片,G显带分析,计数50个中期分裂相,分析30个核型。患者染色体核型为46,XX,t(3;21)(3pter→3p13::21q22→21qter); t(6; 12)(6qter→6q15::12p13

• 单位
  上海市同济医院