ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展

作者：吴淼娟; 胡春辉; 孙丹^*; 胡家胜; 刘智胜

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(04): 303-307.

DOI：10.19538/j.ek2021040614

• ECHS1
• 脂肪酸β氧化
• 缬氨酸
• Leigh综合征

<正>线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency,ECHS1D,OMIM:616277),从而导致缬氨酸和脂肪酸的代谢障碍。该病通常在新生儿或婴儿期起病,多在儿童期死亡。其主要临床表现为严重精神运动发育迟缓、癫痫、神经退行性病变、肌张力障碍、呼吸功能不全、代谢性酸中毒、喂养困难等。头颅磁共振成像(MRI)具有与Leigh综合征类似的影像学特点。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 神经内科; 江汉大学