本文报道1例因反复头晕、腹泻、肢体麻木等多系统受累症状就诊而确诊为转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的患者。患者因“头晕1周余”入院,经完善免疫固定电泳、超声心动图、心脏磁共振、心脏核素、基因等相关检查,最终确诊为转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(突变型),给予氯苯唑酸特异性治疗后病情好转。