一种新的FⅩⅢ基因突变导致的遗传性FⅩⅢ缺陷症

作者：焦卫云; 吴竞生; 丁秋兰; 王学锋; 徐修才; 丁凯阳; 刘欣

来源：中华血液学杂志, 2007, (09): 598-601.

• 因子ⅩⅢ缺陷
• 遗传性
• 基因突变
• 家系 Coagulation factor Ⅷ deficiency
• hereditary
• Gene mutation
• Pedigree

目的对1例遗传性凝血因子ⅫⅠ(FⅫⅠ)缺陷症患者及其家系成员 FⅫⅠA基因[F(13)A]进行分析,探讨其分子致病机制。方法尿素溶解法定性检测 FⅫⅠ活性,抽提外周血基因组 DNA,PCR 扩增 FⅫⅠA基因的15个外显子及其侧翼序列,PCR 产物纯化后直接基因测序,并对家系成员F(13)基因相应的突变序列进行检测。结果先证者 FⅫⅠ定性试验阳性。基因测序发现先证者F(13)A存在纯合缺失,外显子10自127067位起缺失33个核苷酸(127067del33,GI:AF418272),导致阅读框内缺失11个氨基酸(406Met-416Ala),产生了由720个氨基酸残基组成的截短型 FⅫⅠA蛋...

• 单位
  安徽医科大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院