外周血淋巴细胞异常空泡检查对溶酶体贮积病筛查和诊断的价值

作者：常杏芝; 刘洁玉; 吴晔; 姜玉武; 熊晖; 王爽; 秦炯

来源：中华儿科杂志, 2011, 49(2): 135-138.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.02.015

• 淋巴细胞
• 空泡
• 溶酶体贮积病
• 神经元蜡样质脂褐质沉积症

目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细胞光镜和电子显微镜检查的疑诊溶酶体贮积病患儿的临床和病理资料进行回顾性分析.结果 本组42例患儿均为隐匿起病,均存在进行性智力运动发育落后或倒退,其中32例伴抽搐,3例视力下降,4例肝脾大.本组均接受外周血涂片检查,其中14例外周血淋巴细胞存在异常空泡,这14例中

• 单位
  北京大学第一医院