一例46,XX,ins(21；1)(q22；p22p31)孕妇的遗传学分析及产前诊断

作者：于海华; 文娟; 肖龙; 曹东华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (10): 1053-1054.

孕妇　25岁，G3P0，否认家族遗传病史和近亲结婚。前两次妊娠均于孕8周左右发生胚胎停育行人工流产。第2次流产后夫妇行外周血染色体检查，结果提示女方核型为46，XX，inv(1)(p22q12)，dup(21)(q11.2q21.2)。本次妊娠于孕20＋4周行羊膜腔穿刺术，对羊水细胞进行染色体核型分析?

• 单位
  中南大学; 大连市妇幼保健院; 生命科学学院