摘要
<正>常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种以多发囊肿形成为特征的遗传性肾病,主要是由编码多囊蛋白1(polycystin-1,PC1)和多囊蛋白2(polycystin-1,PC2)的PKD1和PKD2基因突变所致,其中,PKD1基因所致的ADPKD占该病谱系的85%左右[1]。PC1是一种分子量较大的跨膜糖蛋白,包含基质相互作用的胞外大N端和激活G蛋白并与伴侣蛋白相互作用的胞内C端,并通过mTOR、MAPK、cAMP、JAK-STAT、Wnt等多种信号途径调节细胞转导[2]。
-
单位吉林大学第二医院