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摘要
分析1例2021年6月就诊于天津市儿童医院PACS2基因突变致新生儿发育性癫痫性脑病1例患儿的临床资料，并复习相关文献。该患儿生后6 d出现抽搐，局灶进展为双侧强直发作。头颅磁共振（MRI）未见异常。动态脑电图提示颞及枕区尖波发放。左乙拉西坦治疗后发作控制。全外显子基因检测示患儿PACS2基因c.625G>A(p.Glu209Lys)错义突变。检索符合条件的中文文献1篇，英文文献6篇共24例患儿，包括本例患儿共25例纳入分析，所有患儿均以癫痫为首发症状，23例在新生儿期起病，24例存在面部畸形（如鼻根低平、上唇薄、宽嘴伴嘴角下垂、眼距宽、睑裂下斜、连眉等），23例患儿表现出不同程度的发育落后，13例头颅磁共振检查提示小脑发育异常。PACS2基因突变相关DEE多在新生儿期以癫痫起病，多伴有发育落后、面部畸形和小脑发育异常。左乙拉西坦治疗可能有效。
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单位天津市儿童医院; 天津大学
