6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

作者：郭章宝; 叶茂斌; 陈博; 徐莉; 薛峥; 卜碧涛; 唐荣华

来源：华中科技大学学报(医学版), 2013, 42(02): 207-211.

• 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
• 破碎红纤维
• 磁共振波谱成像

目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 神经内科