1例有汗性外胚层发育不良患者的基因突变分析

作者：蒋树娟; 黄丹; 何蓉

来源：中国医科大学学报, 2014, 43(10): 941-944.

• 有汗型外胚层发育不良
• 基因突变
• GJB6
• DNA测序
• 结构分析

利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因。结果发现,GJB6基因c.31G>A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发育不良患者的致病原因之一。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院