成人神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)

作者：吴诗娜; 吕艳; 陈峰; 管频; 赵仲艳; 谢凌; 黄仕雄; 文国强^*; 刘涛^*

来源：中国临床神经科学, 2022, 30(04): 447-450.

• 神经元核内包涵体病
• 神经退行性病变
• 包涵体
• 皮肤组织
• 活检
• NORCH2NLC基因

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点，旨在增加临床医生对NIID的认识。方法 收集收治的1例经病理确诊的成人NIID患者临床资料，回顾性分析其临床表现、神经心理评估量表、头颅MRI和皮肤活检病理资料，结合相关文献进行分析。结果 患者以进行性认知损害伴有间歇性眩晕为主要症状，伴随累及自主神经系统的多种临床表现。简易精神状态量表(MMSE)评分27/30分；蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分18/30分；神经精神问卷(NPI)评分9分。头颅MRI DWI提示脑内多发异常信号灶，双侧额、颞、枕、顶叶皮质下多发斑片状等或长T1稍长T2信号，T2WI Flair序列大部分病灶呈高信号，DWI显示皮质下灰白质交界区曲线状高信号。皮肤病理活检提示部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体。结论 NIID临床表现多样，头颅MRI及皮肤病理活检可辅助诊断，目前无特异性的根治方法，对症治疗可延缓病程进展，提高患者的生活质量。

• 单位
  海南省人民医院; 神经内科