假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组由于GNAS基因突变导致Gsα/cAMP/PKA信号通路异常引起以多激素抵抗和遗传性骨营养不良为特征的罕见遗传代谢性疾病。主要分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型又根据临床表现与生化特征分为Ia、Ib、Ic型。PHP的临床表型复杂，分子机制多样，随着对该类疾病不断深入的研究以及分子生物学检测技术的提高，该类疾病得到了更深入的认识。现对PHP的遗传学研究进展作一综述。
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