Kabuki综合征的诊疗进展

作者：陈小泉

来源：现代诊断与治疗, 2012, (09): 1415-1416+1560.

• 歌舞伎综合征(Kabuki综合征)
• MLL2基因
• 常染色体显性遗传 Kabuki syndrome
• MLL2 gene
• Autosomal dominant inheritance

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后。目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因。KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院