摘要
血液系统疾病是一门高度依赖实验诊断的学科, 血液系统疾病诊断是一个以传统光镜下血细胞形态学分析为基础, 结合流式细胞术免疫表型分析、细胞遗传学和靶向测序基因突变检测的整合诊断过程。诊断分型标准从纯粹以细胞形态学为基础的FAB标准, 到现今的细胞遗传学和分子学优先于细胞形态学的第五版造血淋巴组织肿瘤WHO分型和髓系肿瘤和急性白血病国际共识分型(ICC)[1,2], 随着新的技术, 如全基因组测序(WGS)、单细胞空间组学等从实验室向临床转化, 组学分型(genomic classification)将是未来的发展趋势[3], 因此, 对血液系统疾病病理诊断提出了新的要求, 也带来了新的挑战。笔者联系我国血液系统疾病病理学科现况, 以及面临的问题和挑战, 做了几点思考。
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单位中国医学科学院血液病医院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液学研究所