线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致幼儿肝内胆汁淤积症

作者：吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 李溪远; 马艳艳; 宋金青; 杨艳玲

来源：中国当代儿科杂志, 2012, (04): 241-246.

• 线粒体病
• 线粒体呼吸链
• 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷
• 胆汁淤积症
• 突变
• 线粒体肝病
• 儿童 Mitochondrial disease
• Mitochondrial respiratory chain
• Mitochondrial respiratory chain complex Ⅰ deficiency
• Cholestasis
• Mutation
• Mitochondrial hepatopathy
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线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因。本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究。患儿,男,自1岁1个月起腹泻,体重下降,伴无力、进行性黄疸、肝损害。经多种检查、尿液有机酸分析及血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析未见特异性改变。外周血白细胞线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性降低,线粒体基因分析发现患儿及其母亲tRNA 5821G>A突变,证实患儿存在线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷。患儿疾病进展迅速,治疗无效,于1岁5个月时夭折。复合物Ⅰ缺陷是线粒体呼吸链缺陷中最常见的类型,本研究首次诊断了1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所导致的中国儿童患者,其临床表现为胆汁淤积症。线粒体肝病是导致儿童代谢性肝病的主要原因之一,生化分析、线粒体呼吸链复合物活性测定及基因分析是病因诊断的关键。

• 单位
  北京大学第一医院