致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习

作者：陈彬; 曹京波; 魏娜; 贾祥东; 周伟; 陈操; 石琦; 董小平; 周衡; 张星虎

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2013, (01): 24-26+29.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2963.2013.01.007

• 失眠症
• 致死性家族性
• 朊蛋白病
• 朊蛋白基因 insomnia
• fatal familial
• prion protein disease
• prion protein gene

目的总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点。方法分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习。结果患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现。患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性。结论朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京天坛医院; 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所; 传染病预防控制国家重点实验室