中国汉族人Brugada综合征患者SON5A基因Ⅳ区一个新的突变

作者：黄峥嵘; 陈良龙; 李卫华; 谢强; 范林; 方军; 吴钢; 唐其柱; 黄从新

来源：中华高血压杂志, 2008, (11): 1018-1022.

DOI：10.3969/j.issn.1673-7245.2008.11.016

• Brugada综合征
• SCN5A基因
• 钠通道
• 猝死

背景 Brugada综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关.目的 研究中国Brugada综合征患者SCN5A基因的碱基改变情况.方法 对15例先证者及家系进行直接SCN5A基因测序.DNA来源于患者外周血白细胞.全部28个外显子通过设计的40对引物进行PCR扩增,扩增后的产物直接测序.结果 在一个家系上发现了一个错义突变,即G5080A(R1628Q),该突变

• 单位
  福建医科大学附属协和医院; 武汉大学人民医院; 福建医科大学